مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک، به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می پردازد و میزان خطر بروز بیماریهای ژنتیکی در نسل های بعدی را با توجه به نوع بیماری و سابقه خانواده، تخمین می زند. با انجام مشاوره ژنتیک، افراد می توانند اطلاعات کاملی را درباره نوع بیماری، نوع توراث، روند پیشرفت بیماری، آزمایشات تشخیصی مورد نیاز و همچنین روش های که می توانند به کمک آن از تکرار بیماری جلوگیری کنند، را کسب نمایند. این نکته را درنظر داشته باشید که بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج و یا قبل از اقدام به بارداری است.

مشاوره ژنتیک یک گام ضروری در فرایند بررسی ژنتیکی است و در کاهش میزان بروز ( بیماریهای ژنتیکی ، معلولیت های ذهنی و حرکتی، ناشنوایی و بیماریهای متابولیک و …) بسیار موثر است.
مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا چگونگی انتقال ژن ها، نقایص مادرزادی و دیگر بیماریها در خانواده خود را درک کنید.

توضیحات ضروری .

سابقه داشتن فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی در خانواده:

زمانی که یک بیماری مانند بیماریهای خونی، ناشنوایی، نقایص مادرزادی مثل نقایص ذهنی و حرکتی در فرزند و یا دیگر اعضای خانواده فرد وجود دارد و احتمال ژنتیکی و ارثی بودن آن هست. اولین قدم برای بررسی ماهیت بیماری و تعیین اینکه آیا ریسک تکرار آن وجود دارد یا خیر، انجام مشاوره ژنتیک نزد متخصصین ژنتیک است.

زنان بالای 35 سال:

زنان بالای 35 سال که قصد باردار شدن دارند، دارای ریسک بالاتری برای داشتن فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی، در مقایسه با زنان جوانتر هستند .انجام آزمایشات ژنتیکی غربالگری اختصاصی تری جهت بررسی در دوران بارداری توسط مشاور ژنتیک به آنها توصیه می شود. برای مثال، آزمایش NIPT که به آن آزمایش سل فری نیز گفته می شود، یک آزمایش غربالگری پیش از تولد برای بررسی اختلالات کروموزومی شایع، تریزومی های 21، 18 و 13 با قدرت تشخیصی بالای 97% می باشد.

زوجین با رابطه خویشاوندی:

زوجینی که با هم خویشاوند هستند مثل پسر عمو- دختر عمو، پسر عمه – دختردایی و ….، در صورتی که هیچ سابقه ای از بیماری در خانواده آنها وجود نداشته باشد، دو برابر بیش تر از ازدواج های غیرخویشاوندی دارای ریسک خطر برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند و در مواردی که سابقه بیماری وجود دارد، این ریسک بسته به نوع بیماری بسیار بالاتر است.

در ازدواج های خویشاوندی، بیماریهای ژنتیکی مغلوب اتوزومی که به بیماریهای خفته نیز معروفند بسیار شایع ترند، اکثر این بیماریها در خانواده هایی رخ می دهند که هیچ سابقه ای از بروز آن در خانواده وجود ندارد. در این نوع بیماریها، والدین ناقل ژن جهش یافته بیماریزا هستند و فرزند با به ارث بردن ژن جهش یافته از هر دو والد، بیماری را بروز می دهد. امروزه با پیشرفت های گسترده ای که در روش های تشخیصی ژنتیک صورت گرفته، امکان بررسی زوجین برای وضعیت ناقلی و تعیین ریسک ابتلای فرزندان آنها وجود دارد.

نتایج غیرطبیعی غربالگری دوران بارداری:

نتیجه بررسی سونوگرافی و یا آزمایشات غربالگری دوران بادرای نشان می دهد که جنین در معرض خطر داشتن بیماری ژنتیکی و یا نقص مادرزادی است. در این موارد، انجام مشاوره ژنتیک در تعیین ریسک خطر، انتخاب روش های تشخیصی قطعی و چگونگی انجام آنها بسیار اهمیت دارد.

نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزادان:

در روزهای ابتدایی تولد، امکان غربالگری نوزاد برای انواعی از بیماریهای ژنتیکی از جمله بیماریهای متابولیک با انجام آزمایش غربالگری نوزادان وجود دارد. در اغلب این بیماریها، تشخیص زودهنگام و شروع درمان می تواند شانس بالایی از تکامل ذهنی و جسمی نرمال را برای نوزاد ایجاد نماید. با انجام مشاوره ژنتیک، می توان درباره نحوه پیگیری نتایج غیرطبیعی این آزمایش و انتخاب روش تشخیصی قطعی بیماری مورد نظر، اطلاعات کسب کرد.

سقط مکرر و مرده زایی:

داشتن سابقه سقط مکرر و یا مرده زایی دلایل متعددی دارد، یکی از دلایل اصلی آن وجود اختلالات ژنتیکی در جنین است که می تواند به علت سن بالای مادر، وجود یک بیماری ژنتیکی ارثی، بروز جهش جدید در جنین و … اتفاق افتاده باشد. تنها با بررسی ژنتیکی جنین و والدین می توان علت آن را شناسایی کرد و برای بارداری بعدی برنامه ریزی نمود، مشاوره ژنتیک گام نخست در تعیین مسیر بررسی و آزمایشات مورد نیاز در رابطه با این مشکلات باروری است.

ناباروری:

بررسی ژنتیکی در زوج هایی که ناباروری را تجربه می کنند، یکی از مراحل ارزیابی جهت شناسایی علت ناباروری است و مشاوران ژنتیک، از اعضای اصلی تیم باروری می باشند. مشاوره ژنتیک به جهت یابی روش های غربالگری و تشخیصی مورد نیاز و به حداکثر رساندن شانس بارداری کودک سالم کمک می کنند.

در همین راستا آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی رشت ، با کادری مجرب به انجام آزمایش های ژنتیک میپردازد.

*