آزمایش سیتوژنتیک (کاریوتایپ) چیست؟
آزمایش سیتوژنتیک بر روی نمونه خون، مایع آمنیون، مغز استخوان، سایر بافت ها و نمونه های بیولوژیک انسان انجام می شود. در این آزمایش سلول ها در آزمایشگاه رشد و تکتیر یافته و در مرحله خاصی (متافاز) که کروموزوم ها کشیده تر هستند رشد آنها متوقف می شود.
در مرحله بعد کروموزوم ها پس از تثبیت بر روی لام رنگ آمیزی و آنالیز می شوند. آنالیز شامل مطالعه دقیق کروموزوم ها از نظر تعداد، اندازه و شکل ساختمانی است. تغییر در تعداد کروموزومها، اندازه، شکل و ساختمان غیر طبیعی آنها می تواند باعث اختلال در رشد جسمی و ذهنی فرد شده و در بعضی از عملکرد های طبیعی بدن نظیر باروری نیز مؤثر باشد.
هدف از انجام این آزمایش چیست؟
هدف از انجام کاریوتایپ بررسی کروموزوم های فرد از نظر تعداد و ساختمان جهت تشخیص بیش از 200 نوع بیماری است. با انجام آزمایش کاریوتایپ میتوان موارد زیر را مشخص نمود:
آیا کروموزومها از نظر تعداد و ساختمان طبیعی اند یا دارای اختلال ایجاد کننده بیماری نظیر سندروم داون و… می باشد؟
آیا امکان انتقال یک اختلال کروموزومی در فرد بالغ (از نظر تعداد وساختمان) به فرزندانش وجود دارد؟
آیا نقص کروموزومی در یک خانم وجود دارد که باعث جلوگیری از حاملگی و یا سقط مکرر شود؟
آیا جنین دارای نقص کروموزومی است که باعث بیماری وی پس از تولد شود (تشخیص قبل از تولد)؟
آیا عقب ماندگی ذهنی و جسمی و نقائص جسمی نوزاد در بدو تولد به دلیل نقص کروموزومی است؟
تعیین نقص کروموزومی مرتبط با سرطان ها که به تعیین نوع درمان آن ها کمک می کند. جنسیت ژنتیکی فرد در مواردی که در نوزاد و یا فرد بالغ ابهام جنسی وجود دارد.
